De Klinisch Geneticus

Alles wat te maken heeft met het erfelijkheidsonderzoek

De Klinisch Geneticus

Berichtdoor Wouter » december 12, 2013, 7:41 pm

Klinische genetica is een medisch specialisme en een onderzoeksgebied dat zich bezighoudt met de toepassing van genetisch onderzoek in de menselijke geneeskunde en de gezondheidszorg.

De klinisch geneticus houdt zich onder meer bezig met:

- Opsporen van erfelijke aandoeningen.
- Adviseren van patiënten en hun familieleden met erfelijke aandoeningen.
- Adviseren bij kinderwens als er mogelijk een verhoogde kans op een bepaalde ziekte in de familie is.
- Stamboomonderzoek bij families waar erfelijke aandoeningen in voorkomen.
- Opsporen van de exacte genetische oorzaak van erfelijke ziekten.
- Testen van zeer jonge foetussen na vruchtwaterpunctie op bepaalde erfelijke aandoeningen.
- Genetisch onderzoek naar erfelijke hartziekten.
Brugadaforum.nl
Avatar gebruiker
Wouter
Beheerder
 
Berichten: 24
Geregistreerd: december 11, 2013, 7:44 am
Woonplaats: Halsteren

Re: De Klinisch Geneticus

Berichtdoor Kelly » april 14, 2014, 9:14 am

Hey iedereen,

Wat zijn jullie ervaringen omtrent de 'wachttijd voor resultaat' voor de SCN5A-gen mutatie?
Mijn afspraak voor resultaatbespreking was gepland ongeveer 5 maanden na de bloedafname, maar deze werd uitgesteld wegens 'nog geen resultaat'. Ik heb nu nog een afspraak staan op cardiogenetica in juni (10 maanden na bloedafname).

Groetjes
Kelly
Kelly
 
Berichten: 41
Geregistreerd: januari 22, 2014, 10:10 pm

Re: De Klinisch Geneticus

Berichtdoor Farailde » april 15, 2014, 1:52 pm

Mijn zus en ik zijn vandaag toevallig bij de geneticus geweest :)
Als de persoon bij wie de Brugada zeker aanwezig is, de meest voorkomende mutatie heeft, duurt het onderzoek normaal 2à3 maanden. Indien dat niet het geval is, moeten ze heel het genoom onderzoeken en kan het gemakkelijk 6à8 maanden duren (en dit hangt waarschijnlijk ook nog een beetje van ziekenhuis tot ziekenhuis af).
Soms kan het ook zijn dat ze geen mutatie vinden, omdat nog niet alle mutaties bekend zijn.

Ik duim dat ze het bij jouw alsnog vinden!
Farailde
 
Berichten: 22
Geregistreerd: februari 8, 2014, 2:38 pm

Re: De Klinisch Geneticus

Berichtdoor Kelly » april 15, 2014, 6:30 pm

Ik ben naar een prof. in de cardiogenetica in UZ Gent gegaan (heel erg lieve arts), maar het Brugada-onderzoek wordt in UZ Leuven gedaan.

Ik hoop zo erg dat ze mijn gendefect vinden (ivm kinderwens), maar aangezien dit maar blijft duren... hmmm... :(

Zoiezo is er maar ongeveer 20-25 % kans de SCN5A-mutatie aan de basis ligt van Brugada-syndroom volgens prof, en als ze volledig DNA moeten opentrekken kan het jaren duren voordat ze misschien iets vinden... tik-tak tik-tak... tik... tak... :s
Kelly
 
Berichten: 41
Geregistreerd: januari 22, 2014, 10:10 pm

Re: De Klinisch Geneticus

Berichtdoor MirBrug » april 15, 2014, 8:16 pm

Kelly schreef:Ik ben naar een prof. in de cardiogenetica in UZ Gent gegaan (heel erg lieve arts), maar het Brugada-onderzoek wordt in UZ Leuven gedaan.

Ik hoop zo erg dat ze mijn gendefect vinden (ivm kinderwens), maar aangezien dit maar blijft duren... hmmm... :(

Zoiezo is er maar ongeveer 20-25 % kans de SCN5A-mutatie aan de basis ligt van Brugada-syndroom volgens prof, en als ze volledig DNA moeten opentrekken kan het jaren duren voordat ze misschien iets vinden... tik-tak tik-tak... tik... tak... :s


Hee Kelly, was je toevallig bij prof. J. De Backer geweest? Wij hebben haar ook gesproken ivm genetische testing en onderzoeken voor onze kinderen. Wij vonden haar ook heel aardig en goed ook met kinderen! :) Voor mij werd/wordt het onderzoek in het UMC in Amsterdam gedaan. Mijn DNA ligt nu ergens in een database. De SCN5-mutatie is bij mij niet gevonden.
MirBrug
 
Berichten: 48
Geregistreerd: januari 8, 2014, 4:38 pm

Re: De Klinisch Geneticus

Berichtdoor Kelly » april 17, 2014, 8:05 am

@Mir: ja inderdaad :) Na hoeveel tijd hebben ze gezegd dat SCN5-mutatie niet werd gevonden?
Kelly
 
Berichten: 41
Geregistreerd: januari 22, 2014, 10:10 pm

Re: De Klinisch Geneticus

Berichtdoor MirBrug » april 18, 2014, 5:57 pm

Ik geloof dat dit iets meer dan 2 maanden heeft geduurd. Mijn sample was opgestuurd naar Amsterdam trouwens.
MirBrug
 
Berichten: 48
Geregistreerd: januari 8, 2014, 4:38 pm

Re: De Klinisch Geneticus

Berichtdoor Kelly » april 25, 2014, 8:24 am

Oei...
Kelly
 
Berichten: 41
Geregistreerd: januari 22, 2014, 10:10 pm

Re: De Klinisch Geneticus

Berichtdoor Kelly » augustus 3, 2014, 10:25 am

Geen gen-mutatie gevonden... toch nog steeds 50% kans op overerving.... :'(
Kelly
 
Berichten: 41
Geregistreerd: januari 22, 2014, 10:10 pm

Re: De Klinisch Geneticus

Berichtdoor WendyS » augustus 8, 2014, 11:29 am

Hoi Kelly

Goed nieuws, maar toch ook niet dan?
Avatar gebruiker
WendyS
 
Berichten: 173
Geregistreerd: december 30, 2013, 11:22 am
Woonplaats: Halsteren

Volgende

Keer terug naar Erfelijkheidsonderzoek

Wie is er online

Gebruikers op dit forum: Geen geregistreerde gebruikers. en 1 gast

cron