De Klinisch Geneticus

Alles wat te maken heeft met het erfelijkheidsonderzoek

Re: De Klinisch Geneticus

Berichtdoor Farailde » augustus 29, 2014, 12:26 pm

Wat jammer voor je Kelly!
Bij mijn mama hebben ze ook nog niets gevonden (testen lopen nog tot december), dus ik vrees dat ze het bij haar ook niet gaan vinden.

WendyS schreef:Hoi Kelly

Goed nieuws, maar toch ook niet dan?


Eigenlijk is dat geen goed nieuws hé. Het is beter dat ze de genmutatie vinden zodat ze het kunnen uitsluiten bij familieleden en eventueel via in vitro ervoor kunnen zorgen dat je kinderen het niet krijgen of de kinderen testen via een simpele genetische test na geboorte ipv al die harttesten. Nu heeft Kelly geen enkele mogelijkheid om te weten of haar toekomstige kinderen het Brugada syndroom gaan erven of niet...
Farailde
 
Berichten: 22
Geregistreerd: februari 8, 2014, 2:38 pm

Re: De Klinisch Geneticus

Berichtdoor WendyS » augustus 29, 2014, 5:32 pm

klopt,

Was bij ons ook zo toen ik zwanger wilde worden.
Wij hebben nu vakantie gehad en nog uitgebreid gemaild met de kinder cardioloog en het besluit gemaakt Lars toch bloed te laten prikken op het Gen.
Zal in het andere topic van Lars vertellen waarom.

groetjes
Avatar gebruiker
WendyS
 
Berichten: 173
Geregistreerd: december 30, 2013, 11:22 am
Woonplaats: Halsteren

Re: De Klinisch Geneticus

Berichtdoor cmstigter » oktober 26, 2015, 8:25 am

Afgelopen vrijdag mijn aanvraag gedaan voor de genetische bepaling.
Hier werd mij verteld door Dr. Yap, dat de afwijking zich maar bij 20% laat zien.
Hoe of wat en waarom weet ik nog niet. maar ik kom er op terug .

groet,

Cor
cmstigter
 
Berichten: 4
Geregistreerd: oktober 14, 2015, 12:41 pm

Re: De Klinisch Geneticus

Berichtdoor WendyS » oktober 27, 2015, 9:39 am

Ja klopt het Scn5a Gen.

Succes
Avatar gebruiker
WendyS
 
Berichten: 173
Geregistreerd: december 30, 2013, 11:22 am
Woonplaats: Halsteren

Re: De Klinisch Geneticus

Berichtdoor Judith1979 » mei 6, 2016, 3:58 pm

Hoi.
Ik ben Judith en ben 37 jaar.
In pas 2012 is er bij mij een zeer zeldzame chromosoomafwijking gevonden.
Deze geeft een aantal medische ziektes mee.
In mijn hele leven heb ik al heel erg veel medische ongemakken gehad, maar ze wisten nooit waar het vandaan kwam.
Ik heb een deletie op chromosoom 10p12.33/12.01 korte arm.
Op deze deletie zit op de rand ook het Brugada syndroom. Type 4
De artsen zijn nog steeds bezig om deze gen te ontmaskeren, want tja, ik schijn de enige Te zijn tot nu toe te zijn met deze chromosoomafwijking.
Ook ben ik al 1 jaar bezig om te achterhalen of ik nou het Brugada heb.
Deze gen is ook nog bij mij nieuw ontstaan, dus niet bij ouders of familie.
Inmiddels sta ik in een medische dagblad en natuurlijk de database.
Ik ben al wat keren flauw gevallen, naar het ziekenhuis vervoerd.maar het is te complex.
Maar de artsen zeggen ook heel duidelijk dat ze het niet durfden garanderen dat ik het niet heb.??
Ook ben ik in het amc geweest, maar hier twijfelde ze of het nou wel of niet was, misschien de mogelijkheid omdat het een nieuwe chromosoom afwijking is, dat het iets nieuws is.( nieuwe gen)
Nu ga ik a.s woensdag opnieuw naar het amc, en opnieuw deze gen laten testen.
Het gaat om de cacb2 gen.

Dus wordt spannend.

Gr Judith
Judith1979
 
Berichten: 1
Geregistreerd: mei 6, 2016, 3:44 pm

Re: De Klinisch Geneticus

Berichtdoor WendyS » mei 8, 2016, 6:30 pm

Hai Judith

Welkom allereerst.
Wat een moeilijke naam dat chromosoom. En inderdaad complex allemaal. Je zal zeker een proefkonijn worden of valt dat mee?
Heel veel succes woensdag en hou ons op de hoogte. Ben heel benieuwd. Het brugada is erg complex en er is nog veel wat nog niet ontdekt of beschreven is.
Hopelijk weet je gauw meer! Bij welke arts/professor ga je onder behandeling?

Groetjes Wendy
Avatar gebruiker
WendyS
 
Berichten: 173
Geregistreerd: december 30, 2013, 11:22 am
Woonplaats: Halsteren

Re: De Klinisch Geneticus

Berichtdoor Bloeme » juni 22, 2016, 3:55 pm

Mijn neefje van 17 is vorig jaar gereanimeerd (te laat helaas) na een hartstilstand en heeft ernstige neurologische schade. Na uitgebreid familieonderzoek blijken zowel mijn moeder als haar twee broers bij de Ajmalinetest positief te zijn voor Brugada syndroom. Nooit eerder heeft iemand in de familie een ritmestoornis gehad en nu is er een familielid heel erg beschadigd door een ritme stoornis. Bij mijzelf (ik ben 17 jaar) is de test vooralsnog negatief. Ik moet me later nogmaals laten testen.We zijn allemaal enorm geschrokken van wat er is gebeurd.
Omdat ik meer wil weten over Brugada en niemand in mijn omgeving er iets over blijkt te weten schrijf ik nu mijn profielwerkstuk (ik zit in 5 gymnasium) over het Brugada syndroom. In onze familie (die niet groot is) is het nieuw; we weten nog nauwelijks wat het betekent. Ik zou heel graag een kort interview willen houden met iemand die leeft met dit syndroom. Wat het betekent voor hem/haar en zijn/haar familie. Hoe men op de diagnose is gekomen; de erfelijkheid in de familie, etc. Ik hoop dat iemand bereid is me te helpen hiermee.
Bloeme
 
Berichten: 1
Geregistreerd: juni 22, 2016, 3:37 pm

Re: De Klinisch Geneticus

Berichtdoor WendyS » juni 25, 2016, 8:10 pm

Hoi Bloeme

Welkom op het forum.
Wat een vreselijk verhaal van je neef.
Gelukkig is jouw test nu negatief en in de toekomst hoop ik ook

Hopelijk leest een lid jouw vraag en kan je je interview afnemen.

Groetjes Wendy
Avatar gebruiker
WendyS
 
Berichten: 173
Geregistreerd: december 30, 2013, 11:22 am
Woonplaats: Halsteren

Koop echt rijbewijs, jamesshippers67972 @ gmail.com +1724578

Berichtdoor jamesshippers » september 11, 2018, 8:50 am

Koop echt rijbewijs, jamesshippers67972 @ gmail.com +17245784299) Identiteitskaart, paspoorten, visum, IELTS, PTE, TOEFL, verblijfsvergunning, groene kaarten, groene kaart, DL, SSN, ID-kaart, DL, SSN, geboorteaktes, academisch diploma, universitair diploma, diploma en ander document
WhatsApp ............................ +17245784299
E-mail ........................ jamesshippers67972@gmail.com

Koop echte paspoorten, visa, rijbewijzen, ID-kaarten, huwelijksakten, diploma's, etc. Paspoort, staatsburgerschap, identiteitskaarten, rijbewijs, diploma's, diploma's, paspoorten. Toerisme en zakelijke dienstverlening aan alle 50 staten en alle nationaliteiten over de hele wereld. Wij zijn de enige fabrikant die authentieke kwaliteitspaspoorten, onroerendgoeddatabases en niet-geregistreerde paspoorten en andere burgerschapsdocumenten produceert. Onze nieuwe identiteit wordt gegarandeerd door een schoon nieuw geboortebewijs, ID-kaart, rijbewijs, paspoort, SSN-socialezekerheidskaart, creditcards en creditcards met volwassenheid en schoolkwalificaties, die allemaal een nieuwe naam krijgen en geregistreerd zijn bij de overheid. systeem. We gebruiken hoogwaardige apparatuur en materialen om authentieke documenten te produceren. Alle geheime kenmerken van echte paspoorten worden zorgvuldig gekopieerd naar geregistreerde en niet-geregistreerde documenten. Wij zijn de enige producent van echte documenten. In de Verenigde Staten, België, Brazilië, Canada, Italië, Finland, Frankrijk, Australië, Duitsland, Israël, Mexico, Nederland, Zuid-Afrika, Spanje, VK, Verenigde Arabische Emiraten etc.
Neem contact met ons op >>>>>>>>>>
WhatsApp ............................ +17245784299
 E-mail ................................... jamesshippers67972@gmail.com
Bestel elk UNIVERSAL-document bij DOCUMENT
• Van toepassing zijn
• ID-kaart
• Bankafschrift
• Sociale zekerheidskaart
• rijbewijs
• Canada-kaart
• Amerikaanse kaarten
• Studentenpaspoort
• Certificaat van aanvaarding
• geboortecertificaat
• Dode certificaten
• echtscheidingscertificaten
• huwelijksakten
• Aangepaste certificaten
• Academische graad
• G. E. D. Graden
• Diploma's van de middelbare school
• Academische graad
• Universitair diploma
• Valideer het SSN-nummer
• Amerikaanse groene kaart
• Valse dollars / euro
• Spionproducten
CONTACTEER ONS ONDERSTEUND >>>>>>>>>>>>>
WhatsApp .................... +17245784299
 E-mail ............................ jamesshippers67972@gmail.com
jamesshippers
 
Berichten: 28
Geregistreerd: september 11, 2018, 8:24 am

Koop echt rijbewijs, ID-kaart, IELTS, (Globalconsultancyfirm

Berichtdoor jamesshippers » september 15, 2018, 12:13 am

Koop echt rijbewijs, ID-kaart, IELTS, (Globalconsultancyfirm@usa.com) (+17245784299) ID-kaart, paspoorten, visum, IELTS, PTE, TOEFL, verblijfsvergunning, groene kaarten, groene kaart, DL, SSN, ID-kaart, DL, SSN, geboorteaktes, academische graad, universitair diploma, diploma en ander document
WhatsApp ......................... +17245784299
E-mail ............ Globalconsultancyfirm@usa.com
Facebook ...... https://facebook.com/mygcfusa

Koop echte paspoorten, visa, rijbewijzen, ID-kaarten, huwelijksakten, diploma's, etc. Paspoort, staatsburgerschap, identiteitskaarten, rijbewijs, diploma's, diploma's, paspoorten. Toerisme en zakelijke dienstverlening aan alle 50 staten en alle nationaliteiten over de hele wereld. Wij zijn de enige fabrikant die authentieke kwaliteitspaspoorten, onroerendgoeddatabases en niet-geregistreerde paspoorten en andere burgerschapsdocumenten produceert. Onze nieuwe identiteit wordt gegarandeerd door een schoon nieuw geboortebewijs, ID-kaart, rijbewijs, paspoort, SSN-socialezekerheidskaart, creditcards en creditcards met volwassenheid en schoolkwalificaties, die allemaal een nieuwe naam krijgen en geregistreerd zijn bij de overheid. systeem. We gebruiken hoogwaardige apparatuur en materialen om authentieke documenten te produceren. Alle geheime kenmerken van echte paspoorten worden zorgvuldig gekopieerd naar geregistreerde en niet-geregistreerde documenten. Wij zijn de enige producent van echte documenten. In de Verenigde Staten, België, Brazilië, Canada, Italië, Finland, Frankrijk, Australië, Duitsland, Israël, Mexico, Nederland, Zuid-Afrika, Spanje, VK, Verenigde Arabische Emiraten etc.
Neem contact met ons op >>>>>>>>>>
WhatsApp ......................... +17245784299
E-mail ............ Globalconsultancyfirm@usa.com
Facebook ...... https://facebook.com/mygcfusa
Bestel elk UNIVERSAL-document bij DOCUMENT
• Van toepassing zijn
• ID-kaart
• Bankafschrift
• Sociale zekerheidskaart
• rijbewijs
• Canada-kaart
• Amerikaanse kaarten
• Studentenpaspoort
• Certificaat van aanvaarding
• geboortecertificaat
• Dode certificaten
• echtscheidingscertificaten
• huwelijksakten
• Aangepaste certificaten
• Academische graad
• G. E. D. Graden
• Diploma's van de middelbare school
• Academische graad
• Universitair diploma
• Valideer het SSN-nummer
• Amerikaanse groene kaart
• Valse dollars / euro
• Spionproducten
CONTACTEER ONS ONDERSTEUND >>>>>>>>>>>>>
WhatsApp ......................... +17245784299
E-mail ............ Globalconsultancyfirm@usa.com
Facebook ...... https://facebook.com/mygcfusa
jamesshippers
 
Berichten: 28
Geregistreerd: september 11, 2018, 8:24 am

VorigeVolgende

Keer terug naar Erfelijkheidsonderzoek

Wie is er online

Gebruikers op dit forum: Geen geregistreerde gebruikers. en 1 gast

cron